출생 후 성장은 유전, 영양 및 호르몬에 의하여 지배를 받는데 일반적으로 생후 첫1년 동안은 평균 25cm, 그 후 1년은 12.5㎝ 가량 자란다. 생후 2년부터는 연평균 5㎝씩 성장을 하게 되며 사춘기 동안에는 10∼20㎝정도의 성장이 추가로 일어난다. 소아 및 사춘기 동안의 성장의 증가는 골격계의 성숙에도 상응하는 변화를 동반하며 이는 골연령의 측정으로 알 수 있다.

 의학적으로 왜소증은 같은 성, 나이를 가진 100명의 아이들을 키 순서대로 세웠을 때 키 작은 순으로 1, 2, 3번 학생이 해당된다. 평균 신장에 비해 표준편차의 2배 이상 차이가 날 때도 왜소증이라 할 수 있다.

 이중 아무런 병이 없는 가족성 왜소증이나 체질성 성장 지연으로 인한 왜소증이 전체 왜소증의 80%를 차지하며, 나머지 20%를 병적인 요인에 따른 것으로 본다.

 이들 요인에는 심한 만성질환, 골질환, 염색체질환, 태아 발육부전, 성장호르몬이나 갑상선호르몬 결핍 등이 있으며 병원에 가게 되면 X-ray(골연령 판독), 혈액 검사(성장 호르몬이나 갑상선 호르몬 검사), 필요하면 갑상선 초음파나 머리 MRI(호르몬이 나오는 뇌하수체부위 검사)를 시행하게 된다.

 성장호르몬의 결핍으로 키가 자라지 않는 경우는 태어나서 1세까지는 정상적으로 자라지만 그 후 매년 성장속도가 4㎝이하로 떨어지는 특징을 보인다. 정상 아이의 성장속도는 2세가 지나면 연평균 5㎝이상으로 나타나는 데 비해 이 아이들의 경우는 성장호르몬이 성장에 관여하지 못하므로 키가 자라지 않게 된다. 성장 호르몬이 결핍되면 성호르몬이나 갑상선호르몬이 함께 결핍될 수도 있기 때문에 복합적인 호르몬 검사를 시행해야 한다.

 만성질환으로 키가 작은 경우는 그 원인을 제거하고 영양상태가 좋아지면 성장이 정상적으로 된다. 체질성 성장지연인 경우 늦게 성장할 가능성이 많으므로 정기적으로 골연령을 측정하여 관찰하면 된다.

 갑상선 기능 저하증에서는 갑상선 호르몬 제제를 투여하며, 당뇨병 환아는 인슐린 치료를 적절히 하여 혈당을 조절함으로 성장 장애를 해소시킬 수 있다. 성장호르몬 투여는 성장호르몬 결핍성 왜소증이나 터너증후군에 확실한 효과를 나타낸다. 성장호르몬 결핍성 왜소증이나 터너증후군 외에는 성장호르몬에 관한 의료보험 적용이 되지 않기 때문에 치료비가 매우 많이 든다. 또한 왜소증의 가장 흔한 원인이 되는 가족성 왜소증 환아들에 대한 성장호르몬 치료에 대해서는 아직 논란이 있다.

 왜소증으로 인한 심리적 갈등, 약물투여의 경제성, 치료효과, 치료 중 생기는 부작용(과민증, 대퇴골 골두 괴사 등)을 충분히 고려해야 한다.

 특정 질환이나 기형이 없고 사지와 가슴둘레의 비율이 정상이면서 키가 작은 소아로 키 작은 순서가 100명 중 맨 앞줄의 3명에 해당되거나 연평균 성장속도가 4㎝이하인 아이의 경우 전문의와 상담이 필요하다.

한재혁 집사(연세소아과·순복음전문의료인연합회)